9號染色體是流產里一種罕見且常常致命的染色體異常，發(fā)生在大約2.5％的不擔自然流產，一般在懷孕20周前發(fā)生流產。心造

人體染色體

類似于21三體（也稱為唐氏綜合癥），成號當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時，染色發(fā)生9號三體綜合癥，體體而不是流產里兩個拷貝。然而，不擔與21三體不同，心造9號三體性較為罕見，成號導致更嚴重的染色表現(xiàn)，并且存活率更低。體體

9號三體綜合癥的流產里類型

9號三體綜合癥有三種類型：

• 1完全9號三體綜合癥：嬰兒體內所有細胞都有3份9號染色體；
• 2部分9號三體綜合癥：第九染色體有兩個完整拷貝加上另外的部分拷貝；
• 3馬賽克（嵌合體）9號三體綜合癥：三體存在于一些身體的細胞中，而其他細胞具有正常的不擔染色體組。

完全9號三體綜合癥幾乎總是心造致命的，絕大多數(shù)在妊娠早期死亡。雖然大多數(shù)活產嬰兒都有9號嵌合體，但由于這種疾病引起的健康問題，許多嬰兒死于嬰兒期。少數(shù)在生命的第一年之后存活下來。

人類染色體g顯帶示意圖

部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發(fā)育問題。

9號三體綜合癥體征或癥狀

9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的，超聲的常見發(fā)現(xiàn)包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。

與9三體綜合征相關的其他潛在體征和癥狀通常包括：

• 1特征面部外觀（小頭，寬鼻子，唇裂和/或腭裂，小頜，低耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜）
• 2視力問題
• 3關節(jié)脫臼
• 4生殖器發(fā)育不良
• 5在男嬰中進行的未經測試
• 6腎囊腫
• 7出生后立即喂養(yǎng)和呼吸困難
• 8發(fā)育不良
• 9身材矮小
• 10視力問題
• 11認知障礙和發(fā)育遲緩

女性嬰兒為什么患病多？

研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何9三體綜合征的危險因素，除了與高齡產婦年齡有關，例如21三體。否則，病情似乎是隨機發(fā)生的。

9號三體性較為罕見

唯一的例外是，如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位，能增加患有9號三體綜合癥的嬰兒的風險。與其他類型相比，部分9號三體綜合癥相對較少。

診斷

流產后可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術在懷孕期間進行產前診斷。使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞，也可以做核型檢查。

三體性疾病只是有偶發(fā)的基因突變，9號染色體三體無法治愈，治療取決于嬰兒的獨特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術，可以篩查9號三體胚胎，從而不被移植進入子宮。

遺傳疾病大全

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