腦室周圍異位是腦室能生神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的一種狀態(tài))在妊娠第6周到第24周的胎兒早期發(fā)育期間不能正常遷移。在正常的周圍大腦發(fā)育中，神經(jīng)元形成于腦室周圍區(qū)域，異位原因位于充滿液體的腦室能生腔體(心室)周圍)靠近大腦的中心。神經(jīng)元然后遷移向外以形成大腦的周圍外部(大腦皮質(zhì))在六洋蔥層。在腦室周圍異位中，異位原因一些神經(jīng)元不能遷移到適當(dāng)?shù)哪X室能生位置并在心室周圍形成團(tuán)塊。

腦室周圍異位可能會有小頭畸形

當(dāng)癲癇首次出現(xiàn)時(shí)，周圍通常在青少年時(shí)期，異位原因腦室周圍異位常常變得明顯。腦室能生然后，周圍通常在進(jìn)行磁共振成像(MRI)研究時(shí)發(fā)現(xiàn)心室周圍的異位原因結(jié)節(jié)。受影響的腦室能生個(gè)體通常具有正常的智力，盡管一些具有輕度的周圍智力障礙。據(jù)報(bào)道，異位原因一些有腦室周圍異位的人閱讀和拼寫困難(誦讀困難)。

不常見的是，腦室周圍異位的患者可能會有更嚴(yán)重的腦畸形，小頭畸形，發(fā)育遲緩，反復(fù)感染，血管異常或其他問題。腦室周圍異位也可能與Ehlers-Danlos綜合征等其他疾病有關(guān)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)極其柔軟，皮膚容易伸展，血管脆弱。

腦室周圍異位是罕見的情況。其發(fā)病率不詳。

腦室周圍異位與染色體5相關(guān)。ARFGEF2和FLNA基因突變引起腦室周圍異位。

在大多數(shù)情況下，腦室周圍異位是由FLNA基因突變引起的。該基因提供了產(chǎn)生蛋白絲氨酸A的說明，其有助于構(gòu)建蛋白絲(細(xì)胞骨架)的網(wǎng)絡(luò))給細(xì)胞結(jié)構(gòu)，并允許他們改變形狀和移動(dòng)。FLNA基因中的某些突變導(dǎo)致FLNA蛋白質(zhì)受損，其不能執(zhí)行該功能，破壞了大腦發(fā)育期間神經(jīng)元的正常遷移模式。

腦室異位也可能由ARFGEF2基因的突變引起。該基因提供了制造涉及小囊狀結(jié)構(gòu)(囊泡)運(yùn)動(dòng)(運(yùn)輸)的蛋白質(zhì)的說明)在單元格內(nèi)。囊泡販運(yùn)在控制大腦發(fā)育期間神經(jīng)元的遷移中是重要的。ARFGEF2基因的突變可能會破壞這一功能，導(dǎo)致腦室周圍異位的異常神經(jīng)元遷移。

腦室周圍異位會導(dǎo)致發(fā)育遲緩

研究人員認(rèn)為，F(xiàn)LNA或ARFGEF2基因的突變也可能導(dǎo)致形成心室內(nèi)壁的細(xì)胞之間的附著(粘附)減弱。如心室周圍異位所見，心室內(nèi)壁薄弱可能會使一些神經(jīng)元在心室周圍形成團(tuán)塊，而另一些則正常遷移到大腦外部。

在少數(shù)情況下，腦室周圍異位與5號染色體異常有關(guān)。在每種情況下，受影響的個(gè)體都有額外的異常重復(fù)引起的遺傳物質(zhì)這部分染色體的部分。目前還不知道這種復(fù)制的遺傳物質(zhì)是如何導(dǎo)致腦室周圍異位癥的體征和癥狀的。

腦室外異位可以有不同的遺傳模式。當(dāng)這種情況是由FLNA基因的突變引起的，它是以X連鎖顯性模式遺傳的。

如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于兩條性染色體之一的X染色體上，則認(rèn)為該疾病是X連鎖的。如果每個(gè)細(xì)胞中被改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起該病癥，則遺傳是占優(yōu)勢的。X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特性傳遞給他們的兒子。

在X連鎖性室周性異位中，男性比女性患有更嚴(yán)重的疾病癥狀，并且在大多數(shù)情況下在出生前死亡。

男性腦室周圍異位患者比女性有更嚴(yán)重的癥狀

在約50%的X連鎖性腦室周圍異位的病例中，受影響的人繼承了也受影響的母親的突變。其他情況可能是由于基因中的新突變造成的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

由ARFGEF2基因的突變引起的腦室周圍異位以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變。與個(gè)人腦室周圍異位在其中ARFGEF2基因突變已確定有障礙，其中包括小頭畸形，嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，以及嬰兒期開始發(fā)作的嚴(yán)重形式。通常，具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母各自攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但是不顯示病癥的跡象和癥狀。