貓叫綜合征的貓叫患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，綜合征號為最常見的染色缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名。體短其原因在于患兒的臂缺不正喉部發(fā)育不良或未分化所致。指的原因是與這種疾病的兒童獨特的呼聲。這種哭是貓叫由喉部發(fā)育異常引起的，這是綜合征號與這種疾病相關(guān)的許多癥狀之一。隨著寶寶年齡的染色增長，它通常變得不那么明顯了，體短這使得醫(yī)生很難在二歲以后診斷貓叫綜合征。臂缺不正Cri-du-chat是原因由第5號染色體短臂缺失(長度可能會有所不同)引起的。由于這種缺失，貓叫多個基因丟失，綜合征號每個基因都可能導(dǎo)致疾病的染色癥狀。其中一個被刪除的基因是TERT(端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶)。這個基因在細(xì)胞分裂過程中很重要，因為它有助于保持染色體(端粒)的技巧。
貓叫綜合征
貓叫綜合征(Cri-du-Chat)如何遺傳缺失是由構(gòu)成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數(shù)情況下，當(dāng)精子或卵細(xì)胞(雄性或雌性配子)正在發(fā)育時，染色體發(fā)生斷裂。當(dāng)這個配子受精時，這個孩子會發(fā)展貓叫綜合征(Cri-du-Chat)。然而，其父母的染色色并沒有發(fā)生這種斷裂，也沒有這種綜合征。
患者孩子可能會從患有該疾病的父母那里繼承破碎的染色體。
貓叫綜合征(Cri-du-Chat)的癥狀是什么?嬰兒出生時通常很小，可能有呼吸系統(tǒng)問題。喉頭往往不能正常發(fā)育，這會引起像貓一樣的哭泣。他們小頭(小頭畸形)，圓臉，小下巴，眼距增、寬鼻梁。
貓叫綜合征哭聲像貓叫
身體內(nèi)部也出現(xiàn)了一些問題。少數(shù)兒童有心臟缺陷，肌肉或骨骼問題，聽力或視力問題，或肌肉張力差。很難學(xué)會走路和說話。他們可能有行為問題(如多動或侵略)和嚴(yán)重的智力殘疾。如果沒有重大器官缺陷或其他重大并發(fā)癥，預(yù)期壽命和正常人一樣。
如何診斷貓叫綜合征(Cri-du-Chat)?大多數(shù)醫(yī)生通過嬰兒的貓般的哭泣來判斷。其他癥狀是小頭畸形，肌張力差和智力低下。在嬰兒出生之前，還可以通過絨毛穿刺或者羊水穿刺檢查胎兒染色體核型。
貓叫綜合征(Cri-du-Chat)如何治療?雖然貓叫綜合癥沒有真正的治療方法，但患有這種疾病的孩子可以通過治療來提高他們的語言能力和運動技能，并盡可能地正常發(fā)展。
貓叫綜合征只能對癥治療
Tips：遺傳學(xué)家Jerome Lejeune在1963年確定了貓叫綜合征(Cri-du-Chat)，Cri-du-chat是由染色體缺失引起的最常見的綜合征之一，患病率約為兩萬分之一到五萬分之一。在80%的病例中，攜帶刪除的染色體來自父親的精子而不是母親的卵子。
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